25 Фев 2026
Полногеномный поиск ассоциаций (GWAS)
Полногено́мный по́иск ассоциа́ций (англ. genome-wide association studies, GWA study, GWAS) — направление биологических (как правило, биомедицинских) исследований, связанных с исследованием взаимосвязи между геномными (наследственными) вариантами и фенотипическими (внешними) признаками.
Основная цель полногеномного поиска ассоциаций заключается в идентификации генетических факторов риска с целью обоснования прогноза о предрасположенности к заболеванию, а также выявление биологических основ восприимчивости к болезни для разработки новых стратегий профилактики и лечения.
Первый в истории результативный GWAS проведен сотрудниками лаборатории статистической генетики Рокфеллеровского университета в 2005 году на выборке из двух групп, одну из которых составили больные макулодистрофией, а вторую, контрольную — здоровые люди. Сравнение их образцов ДНК выявило два снипа (маркера сравнения генов).
Уже в начале 2010-х годов количество снипов, ассоциированных с заболеваниями, превысило 4000: анализ ДНК к тому времени провели у сотен тысяч людей.
Метод GWAS применялся и для исследований в области психогенетики. Речь идет о масштабном GWAS, куда оказались вовлечены образцы ДНК нескольких сотен тысяч индивидов и несколько сотен ученых из Англии, Швеции, Голландии и многих других стран.
Исследование включило данные 111 349 индивидов из UKB (United Kingdom Biobank, Биобанк Соединенного Королевства). Образованность во всех анализах считали как количество лет, которое человек официально потратил на получение образования, — сокращенно EY (EduYears), со средним значением 14,3 и наименьшим 3,6. Хотя этот уровень серьезно зависит, например, от социальных факторов, предыдущие исследования также успели показать: генетические факторы потенциально отвечают по крайней мере за 20% изменчивости показателя EY среди индивидов. Кроме того, согласно результатам этой же работы, естественный отбор способствует уменьшению времени учебы примерно на полтора месяца за поколение.
Снипы, ассоциированные с образованием, оказались неравномерно расположены в участках генома, регулирующих экспрессию генов в головном мозге. В случае с уровнем образованности гены-кандидаты экспрессируются преимущественно в нервной ткани головного мозга, особенно в период внутриутробного развития
Основываясь на итоговой статистике, ученые установили генетическую корреляцию между повышением образованности и улучшением когнитивных функций, увеличением внутричерепного объема, ростом риска биполярных расстройств и в то же время снижением риска болезни Альцгеймера и уменьшением невротизма.
Полякова О. Б. Психогенетика: учебник [Электронный ресурс] / О. Б. Полякова, Т. И. Бонкало. – Электрон. текстовые дан. – М.: ГБУ «НИИОЗММ ДЗМ», 2024. – URL: https://niioz.ru/moskovskaya-meditsina/izdaniya-nii/metodicheskieposobiya/ – Загл. с экрана. – 265
