Орфанные заболевания

По данным Всероссийского общества орфанных заболеваний в странах Евросоюза зарегистрировано около 30 миллионов пациентов с редкими заболеваниями. Это означает, что тем или иным орфанным заболеванием страдает каждый 15-ый европеец. Цифры весьма впечатляющие, учитывая, что синонимом орфанных заболеваний являются «редкие заболевания».

Согласно ФЗ 323 «Об охране здоровья граждан», орфанным считается заболевание, распространенность которого не более 10 случаев на 100 тысяч населения.

Минздрав России насчитывает 217 групп заболеваний и нозологических форм, которые входят в группу орфанных. Всего известно около 5-7 тысяч редких болезней. Большинство из них относятся к группе эндокринных заболеваний (58 групп), далее следуют поражения крови и кроветворных органов (43 групп) и различные новообразования (38 групп). Широко известным орфанным заболеванием является гемофилия (нарушение свертываемости крови), которым страдал царевич Алексей Романов, сын Николая II.

Для патогенетического лечения (лечения, направленного на механизм развития заболевания) и диагностики таких заболеваний используются орфанные лекарственные препараты. Стоимость составляет от 100 тысяч до 1 миллиона в месяц. Такие затраты на лечение связаны с применением дорогостоящих биотехнологий, включающих разработку моноклональных антител, рекомбинантных белков и др. Для создания инновационного лекарственного препарата требуется около 10 лет работы и около 10 миллиардов инвестиций. Такие затраты долго окупаются, так как препараты предназначены для узкого круга пациентов. Это приводит к повышению стоимости орфанных препаратов.

В России реализуется программа «12 нозологий», по которой выделяются средства на лечение пациентов, страдающих от следующих заболеваний/состояний:

1. Гемофилия

2. Муковисцидоз

3. Гипофизарный нанизм

4. Болезнь Гоше

5. Мукополисахаридоз (I, II, VI типы)

6. Рассеянный склероз

7. Гемолитико-уремический синдром

8. Юношеский артрит

9. Злокачественные образования лимфоидной ткани

10. Злокачественные образования кроветворной ткани

11. Злокачественные образования тканей, родственных лимфоидной и кроветворной

12. Трансплантация органов и (или) тканей

Что касается регистрации орфанных препаратов, то в России предусмотрена ускоренная процедура выведения таких препаратов на рынок. Для этого необходимо указать в заявлении на регистрацию о необходимости проведения экспертизы документов, предоставленных для определения возможности рассматривать препарат в качестве орфанного. Государственная пошлина за проведение такой экспертизы составляет 25 000 руб. Продолжительность экспертизы 30 рабочих дней.

Далее, в случае положительного решения, досье на препарат проходит проверку в течение 10 рабочих дней, а экспертиза качества лекарственного препарата и экспертиза отношения ожидаемой пользы к возможному риску применения проводится в течение 60 рабочих дней. Стоимость госпошлин за проведение экспертиз – 325 000 руб.

Важно отметить, что в отношении орфанных лекарственных препаратов, возможно предоставление результатов доклинических и клинических исследований, проведенных за рубежом.

При положительных результатах экспертиз выдается регистрационное удостоверение. Стоимость пошлины за выдачу РУ составляет 10 000 руб.

---

1. Федеральный закон от 12.04.2010 N 61-ФЗ "Об обращении лекарственных средств"
2. Федеральный закон от 21.11.2011 N 323-ФЗ (ред. от 29.05.2019) "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации"