Омиксные технологии

По словам заместителя руководителя НИИ клинической и экспериментальной лимфологии – НИИКЭЛ (филиал ФИЦ «ИЦиГ СО РАН») по научной работе, д.м.н. Вадима Климонтова: «Омиксными» принято называть технологии, основанные на достижениях геномики, транскриптомики, протеомики, метаболомики, то есть наук, которые изучают, как устроен геном и как реализуется закодированная в нем информация. Как она преобразуется в структуру белков и, в дальнейшем, в какие-то признаки организма, которые могут иметь значение для диагностики и лечения заболеваний. Иначе говоря, омиксные технологии являются одним из главных инструментов геномной и постгеномной медицины.»

Ожидается, что с развитием омиксных технологий врач при постановке диагноза и при определении тактики лечения будет прежде всего опираться на «генетический паспорт» пациента. В настоящее время омиксные технологии являются молодым направлением и, конечно, методы геномной и постгеномной медицины в стандартные протоколы лечения и диагностики пока не входят. Однако в этом направлении ведутся масштабные разработки.

В отличие от исследований единичных генов, которые уже стали традиционными в современной медицине, геномные исследования будут охватывать особенности всего генотипа (совокупности генов) конкретного пациента. Ожидается, что лечение и диагностика пациентов с применением геномных методов, будет более эффективным. Это связано с тем, что большинство социально значимых заболеваний (атеросклероз, сахарный диабет, злокачественные опухоли), зависит от совокупного эффекта многих генов. Если говорить о постгеномной медицине, то это еще один шаг вперед, позволяющий оценить, как функционирует геном человека в конкретных условиях его жизни.

Стоит отметить, что по мере развития -омиксных наук накапливаются большие массивы сложно организованных данных, что приводит к тесному взаимодействию этой категории наук с биоинформатикой. Причем по мнению многих участников внедрения -омиксных наук, биоинформатикам целесообразно присоединяться к экспериментам в этой области уже на начальном этапе, чтобы обеспечить качественную статистическую обработку полученных данных.

Как уже было отмечено выше, -омиксные науки вскоре станут основой персонализированной медицины, однако уже сейчас накопленные данные могут служить источником для поиска новых и эффективных лекарственных препаратов. (Подробнее читайте в статье «Программное обеспечение и искусственный интеллект в разработке современных лекарственных препаратов»). В настоящее время с помощью методов биоинформатики уже было найдено 6 молекул для лечения фиброза. Четыре из них селективно блокируют мембранный белок DDR1, являющийся патогенетическим звеном в развитии фиброза. По словам стартапа, занимавшегося данным проектом, исследование длилось 21 день.

Кроме того, на основе омиксных технология уже была создана диагностическая система MammaPrint, предназначенная для оценки риска рецидива рака молочной железы или появления метастазов в течение 10 лет после удаления первичной опухоли. Данный тест позволяет врачам принять решение относительно необходимости химиотерапии в качестве дополнительного лечения. MammaPrint разработан голландской компанией Аджендия и основан на экспрессии (перехода из генетической информации в белок или РНК) 70 генов при раке молочной железы ранних стадий. Тест проводится на свежей опухолевой ткани при помощи ДНК-микрочипа. Данный ДНК-тест одобрен FDA в США, а также в Евросоюзе. Информацию о регистрации данного микрочипа в России найти не удалось. Тем не менее на официальном сайте российского медико-молекулярного центра Геномед данную услугу можно найти в перечне. По словам онколога-маммолога из Санкт-Петербурга, у центра Геномед налажено сотрудничество с голландской лабораторией, в которую доставляется биологический материал для дальнейшего тестирования.

---

1. Elzbieta A Slodkowska & Jeffrey S Ross (2009) MammaPrint™ 70-gene signature: another milestone in personalized medical care for breast cancer patients, Expert Review of Molecular Diagnostics, 9:5, 417-422, DOI: 10.1586/erm.09.32