Генная терапия может помочь справиться с врожденной глухотой

По данным результатов исследования китайской компании Refreshgene Therapeutics в рамках клинического исследования генной терапии AAV1-hOTOF удалось вернуть слух 5 из 6 детям с врожденной глухотой.

В клиническом испытании, проведенном в Массачусетском медицинском центре зрения и слуха (MEE) в городе Бостон, приняли участие шесть детей в возрасте от одного года до 18 лет с аутосомно-рецессивной несиндромальной глухотой девятого типа (DFNB9), вызванной мутацией гена OTOF. По словам исследователей, дефект этого гена приводит к дисфункции белка отоферлин, основная функция которого – передача звуковых сигналов от уха к мозгу.

Компания Refreshgene Therapeutics разработала препарат, представляющий собой трансген OTOF на аденоассоциированном вирусе серотипа 1 (AAV1), предназначенный для одноразового введения пациентам во внутреннее ухо в разных дозировках. После введения препарата пациентов обследовали на протяжении 26 недель.

Спустя 6 месяцев после терапии у 5 из 6 пациентов восстановился слух и улучшилось понимание речи.

В рамках исследования у пациентов не возникло каких-либо серьезных нежелательных явлений, однако возникло 46 нежелательных явлений, в том числе снижение количества нейтрофилов у одного участника исследования.

Тем не менее, по результатам исследования препарат был признан эффективным и безопасным для лечения детей с врожденной глухотой.

По словам исследователей, это первое клиническое испытание по изучению эффективности генной терапии для лечения DFNB9. В дальнейшем планируется организовать более масштабные исследования с участием большего числа пациентов для того, чтобы убедиться в эффективности этого метода лечения.

По данным ВОЗ: «более 5% населения мира, или 430 миллионов человек, нуждаются в реабилитации для решения проблемы инвалидизирующей потери слуха (432 миллиона взрослых и 34 миллиона детей). По оценкам, к 2050 г. более 700 миллионов человек, или каждый десятый, будут иметь инвалидизирующую потерю слуха.

«Инвалидизирующей» называется потеря слуха в слышащем лучше ухе, превышающая 35 децибел (дБ). Почти 80% таких людей живет в странах с низким и средним уровнем дохода. Потеря слуха более широко распространена среди более возрастных людей: от этой проблемы страдают более 25% людей в возрасте старше 60 лет.»